Après étude, le test sanguin de dépistage de la trisomie 21 a été jugé efficace à 99 %.
Le test sanguin existe depuis un an, mais son efficacité vient seulement d’être testée. Réalisée sur un peu plus de 900 femmes, il s’est montré fiable à 99 %. Ce test consiste à prélever du sang maternel qui contient l’ADN du fœtus et d’analyser les caractéristiques de celui-ci.
Le test sanguin peut être effectué à partir de la 10ème semaine d’absence de règles, et il est, pour l’instant réservé aux femmes diagnostiquées à risque après dépistage. Le dépistage comprend un calcul de risques lié à l’âge de la mère, un dosage sanguin et une échographie du fœtus au premier trimestre pour mesurer entre autres, la clarté nucale du bébé.
Actuellement, l’examen qui permet de déterminer si l’enfant à naitre est porteur d’une mutation génétique au niveau du chromosome 21 est l’amniocentèse. Il s’agit de prélever du liquide amniotique avec une seringue et d’analyser l’ADN de l’enfant ainsi récolté. Cette pratique comporte de nombreux risques puisqu’elle est à l’origine de 100 à 200 fausses-couches chaque année.
Cependant, si le nouveau test sanguin va permettre d’éviter l’amniocentèse dans 90% des cas, elle ne va pas disparaitre complètement. En effet, si le test sanguin est positif, une amniocentèse est obligatoire pour confirmer le diagnostic.
Bémol, le test sanguin est coûteux, 650 euros non remboursés par la sécurité sociale, même pour les grossesses à risque.